Information fra laboratoriet 2025

01.03.2026

Pr. 1. marts 2026 ændres prøveflow ved bestilling af genom-baserede analyser (tidligere NGC-analyser), som fortolkes på KGA.

I praksis betyder dette følgende for jer:

Analyserne vil som hidtil kunne bestilles i biokemimodulet i EPJ, men analysernes navne er ændret. Alle genom-baserede analyser som fortolkes på KGA, navngives pr. 1.3.26 ”DNA-KGA Genom Analysenavn” og vil kunne fremsøges under ”KGA” i Analysefortegnelsen og i rekvisitionsmodulet i EPJ.
Se evt. vedhæftede oversigt over udbudte genom-baserede analyser hos KGA pr. 1.3.26

KGAs fulde analyserepertoire og genlister findes i Analysefortegnelsen.

De genom-baserede analyser kræver fortsat skriftligt samtykke, som kan udfyldes elektronisk eller på papir. Det elektronisk samtykke tilgås via link eller QR-kode og indscannes automatisk i EPJ arkiv:

https://selvbetjening.rm.dk/rm/Login/LoginNemID?returnUrl=/rm/Opret/6d0146a9b1014

Obs: Ved rekvirering af analyse på data fra tidligere genom-analyse, gemt DNA eller andet væv end blod skal KGA's rekvisitionsseddel anvendes og fremsendes til laboratoriet i KGA: kgalab@auh.rm.dk

I er altid velkomne til at kontakte os ved spørgsmål på kga@auh.rm.dk

08.09.2025

Fra og med 01.09.25 tilbyder vi analyse for strukturelle varianter ved hjælp af Optical Genome Mapping (OGM) på Klinisk Genetisk Afdeling, AUH.

Analysen kan rekvireres via analysefortegnelsen (Navn: DNA-KGA Strukturelle varianter med Optical Genome Mapping; NPU nr.: AAB00875).

Indikationen for analysen er mistanke om komplekse kromosomale rearrangementer, der ikke kan afklares med konventionel cytogenetik samt uafklarede patienter, hvor der er stærk mistanke om underliggende genetisk sygdom.

Optical Genome Mapping giver en højopløselig kortlægning af hele genomet og muliggør påvisning af større strukturelle varianter, inklusiv kopiantalsvariationer (CNVer), balancerede og komplekse rearrangementer, insertioner, inversioner mm, som er over 1000 basepar. 

Optical Genome Mapping kan ikke påvise varianter i mosaikform, enkeltnukleotidvarianter (SNVer) samt varianter med brudsted i de centromere og yderste terminale regioner af kromosomet, som f.eks Robertsonske translokationer.

Prisen for analysen er 9.700 kr.

1.09.2025

Forlængede svartider på genetiske analyser fra Klinisk Genetisk afdeling.

Omfattende genetiske analyser der bestilles gennem Nationalt Genomcenter (ikke-haste genpaneler og trio-analyser) har fortsat forlænget svartid. Dette gælder også gen-paneler, der rekvireres på KGA AUH's egen rekvisitionsseddel.

Svartiderne er i september opgjort til omkring 3 måneder for børn og 6 måneder for voksne.

Vi arbejder på højtryk for at nedbringe svartiderne.

For øvrige analyser, hasteanalyser og prænatale analyser overholdes svartiden.

Vi beklager meget for alt, hvad dette måtte medføre for patienterne.

Med venlig hilsen
Afdelingsledelsen i KGA, AUH

21.03.2025

Rekvirering af analyser med oplysninger om pårørende

I forbindelse med rekvirering af analyser i EPJ skal oplysninger om pårørende indtastes i det "skærmede felt" i indikationen (feltet: CPR-nummer på slægtning med mutation og afd.). Dette er juridisk begrundet, således patienter ikke får kendskab til personfølsomme oplysninger hos familiemedlemmer.

Hvis det ikke er muligt at bruge det skærmede felt, kan oplysningerne indskrives som vanligt, såfremt de er relevante for udførelsen og fortolkningen af analysen.

Vores analysesvar vil fremover, så vidt muligt, ikke indeholde oplysninger om pårørende, herunder navn, CPR-nummer og relation.

Ovenstående gælder ikke for vores trio-genom analyser, hvor begge forældre som udgangspunkt indgår i analysen.