Information fra laboratoriet 2026
27.03.2026
Information om ændring af genetisk analyse for imprintingsygdomme pr. 1.april 2026
Pr. 1. april 2026 ændrer vi analysen for imprintingsygdomme (Angelman syndrom, Prader-Willi syndrom, Silver-Russel syndrom, Beckwith-Wiedemann syndrom) som udføres på KGA, AUH. Vi overgår fra MS-MLPA til adaptiv long read sekventering. Hvor det tidligere var nødvendigt at lave flere efterfølgende analyser for at fastlægge den molekylære mekanisme bag det abnorme analyseresultat, muliggør den nye metode én samlet analyse, der kan identificere methyleringsændringer, kopiantalvarianter, uniparental disomi (UPD) samt sekvensvarianter i én undersøgelse. Samtidig muliggør analysen også undersøgelse for imprintingsygdommene Temple syndrom og Kagami-Ogata syndrom.
For prænatale prøver vil analysen fortsat blive udført med MS-MLPA, og svartiden er uændret 10 arbejdsdage.
I praksis betyder ændringen følgende for jer:
Analyserne vil som hidtil kunne bestilles i biokemimodulet i EPJ, men analysernes navne er ændret til ”DNA-KGA sygdommens navn” og vil kunne fremsøges under ”KGA” i Analysefortegnelsen og i rekvisitionsmodulet i EPJ.
Svartiden for postnatale prøver ændres fra ca. 6 uger til op til 12 uger.
Prisen er 6400 kr.
Obs: Ved rekvirering af analysen på gemt DNA skal KGA's rekvisitionsseddel anvendes og fremsendes til laboratoriet i KGA: kgalab@auh.rm.dk
I er altid velkomne til at kontakte os ved spørgsmål på kga@auh.rm.dk
01.03.2026
Pr. 1. marts 2026 ændres prøveflow ved bestilling af genom-baserede analyser (tidligere NGC-analyser), som fortolkes på KGA.
I praksis betyder dette følgende for jer:
Analyserne vil som hidtil kunne bestilles i biokemimodulet i EPJ, men analysernes navne er ændret. Alle genom-baserede analyser som fortolkes på KGA, navngives pr. 1.3.26 ”DNA-KGA Genom Analysenavn” og vil kunne fremsøges under ”KGA” i Analysefortegnelsen og i rekvisitionsmodulet i EPJ.
Se evt. vedhæftede oversigt over udbudte genom-baserede analyser hos KGA pr. 1.3.26
KGAs fulde analyserepertoire og genlister findes i Analysefortegnelsen.
De genom-baserede analyser kræver fortsat skriftligt samtykke, som kan udfyldes elektronisk eller på papir. Det elektronisk samtykke tilgås via link eller QR-kode og indscannes automatisk i EPJ arkiv:
https://selvbetjening.rm.dk/rm/Login/LoginNemID?returnUrl=/rm/Opret/6d0146a9b1014
Obs: Ved rekvirering af analyse på data fra tidligere genom-analyse, gemt DNA eller andet væv end blod skal KGA's rekvisitionsseddel anvendes og fremsendes til laboratoriet i KGA: kgalab@auh.rm.dk
I er altid velkomne til at kontakte os ved spørgsmål på kga@auh.rm.dk