Information fra laboratoriet 2023
Information fra laboratoriet 2023
21.9.2023
Kære kolleger
Fra den 1. oktober 2023 ændres den diagnostiske analyse for alfa-1-antitrypsinmangel (SERPINA1-genet) fra Sangersekventering til NGS. Dette skyldes en omlægning i vores laboratorium.
Det betyder, at vi fremadrettet på jeres diagnostiske prøver sekventerer hele SERPINA1-genet, hvor vi indtil nu kun har undersøgt for de to hyppigste varianter, S og Z. Med den nye analysestrategi detekteres, ud over S og Z-varianterne, også mere sjældne, klinisk betydende SERPINA1-varianter.
Analysen kan rekvireres elektronisk i EPJ som hidtil (DNA-SERPINA1-gen) eller på KGA's papirrekvisition. Der skal ikke udfyldes et særligt samtykke.
Anlægsbærertest for kendt, familiært forekommende SERPINA1-variant udføres fortsat med Sangersekventering.
Er der spørgsmål til ovenstående, er I velkomne til at kontakte KGA på kgalab@auh.rm.dk.
Venlig hilsen
Afdelingsledelsen i KGA, AUH
20.9.2023
Kære rekvirenter af helgenomsekventering i NGC regi,
Det er nu blevet muligt at rekvirere blodprøver til NGC analyse direkte i EPJ uden medfølgende rekvisitionsseddel ved at vælge specifik analyse som angivet i 10. Instruks. Rekvirering af hel-genom sekventering Nationalt Genom Center (NGC).
Kliniske oplysninger bedes udfyldt af hensyn til fortolkningen og ved trio-analyser bedes feltet "Oplys CPR og familierelation" udfyldes med relation til barnets CPR.
Samtykkeerklæring for patienter, der får foretaget NGC analyse, er desuden opdateret. Patienten skal nu tage stilling til om fund må deles anonymt i internationale databaser mhp. at opnå mere præcis viden om de enkelte fund.
Patientvejledning og vejledning til sundhedspersonale er ligeledes opdateret.
Alle blanketter og vejledninger forefindes her:
https://www.fagperson.auh.dk/afdelinger/klinisk-genetisk-afdeling/undersogelser-i-ngc-regi/
Se også edok: 10. Instruks. Rekvirering af hel-genom sekventering Nationalt Genom Center (NGC)
Til orientering arbejdes der på en elektronisk løsning for samtykkeerklæringer.
27.6.2023
Nu tilbyder vi analyse for CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome).
Det er en PCR-baseret analyse, som påviser den sygdomsdisponerende AAGGG-repeat-ekspansion i RFC1-genet. Analysen er akkrediteret under ISO 15189.
CANVAS nedarves autosomal recessivt, og bærerhyppigheden i den nordeuropeiske befolkningen vurderes at være mellem 0,7-4%. CANVAS er derfor en relativt hyppig tilstand, med en forekomst på omkring 1:20000 til 1:625 (Cortese A. et al., GeneReviews, 2020).
Analysen bestilles med KGAs rekvisitionsseddel.
2.6.2023
Forlængede svartider på genetiske analyser fra Klinisk Genetisk afdeling.
På grund af omstruktureringer i vores laboratorium, kan vi for tiden ikke overholde vores almindelige svartider på ikke-hastende analyser. Der kan forekomme op til 3 måneders ekstra svartid.
Dette gælder ikke analyser på fostre/aborter samt udvalgte neurodegenerative sygdomme. Desuden bestræber vi os på at overholde svartiden på børn.
Vi beklager meget for alt, hvad dette medfører for patienterne.
Der er fortsat normale svartider på hasteanalyser og prænatale analyser.
Med venlig hilsen
Afdelingsledelsen i KGA, AUH
17.3.2023
Forlængede svartider på genetiske analyser fra Klinisk Genetisk afdeling.
På grund af omstruktureringer i vores laboratorium, kan vi for tiden ikke overholde vores almindelige svartider på ikke-hastende analyser. Der kan forekomme op til 3 måneders ekstra svartid.
Vi beklager meget for alt, hvad dette medfører for patienterne.
Der er fortsat normale svartider på hasteanalyser og prænatale analyser.
Med venlig hilsen
Afdelingsledelsen i KGA, AUH
10.02.2023
Hermed vil vi gerne informere om at Klinisk Genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital, ikke længere udbyder analysen "Kromosombrudsanalyse" (Fanconis anæmi). Vi beklager de ulemper som dette måtte medføre jer.
Såfremt I har spørgsmål til dette, bedes I henvende jer til vores funktionspostkasse auh.kga-laboratoriefunktion@rm.dk.