Patientgrupper
Klinisk Genetisk Afdeling varetager fortolkning af analyseresultater og afgiver svar for følgende patientgrupper:
- Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
- Audiogenetik
- Føtal medicin (diagnostik af fostre)
- Neurogenetiske patienter
- Nyresvigt
- Oftalmologi
- Psykiatri børn og unge
- Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år
- Sjældne sygdomme voksne
- Svære arvelige hudsygdomme
For alle patientgrupper skal indikationer og kliniske kriterier være opfyldt for at patienterne kan henvises til hel-genom sekventering.
Link til e-Dok om rekvirering af NGC analyser:
10. Instruks. Rekvirering af hel-genom sekventering Nationalt Genom Center (NGC)
Se uddybning af indikationsområderne på NGCs website: Faglige anbefalinger for patientgrupper
NGC blanketter og vejledninger
Samtykkeerklæringer
Danske blanketter
Samtykkeblanket til omfattende genetisk analyse
Samtykkeblanket til omfattende genetisk analyse i forbindelse med fosterdiagnostik
Engelske blanketter
Informed consent to treatment involving comprehensive genetic analysis
Informed consent to comprehensive genetic analysis in prenatal testing
Vævsanvendelsesregisteret
Ønsker patienter ikke, at deres genetiske oplysninger kan bruges til forskning, skal de tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret via nedenstående blanket.
Omfattende genetisk analyse
Dansk patientinformation
Patientinformation vedr. omfattende genetisk analyse
Patientinformation vedr. omfattende genetisk analyse i forbindelse med fosterdiagnostik
Engelsk patientinformation
Patient information concerning comprehensive genetic analysis
Patient information concerning comprehensive genetic analysis in prenatal testing
Blanketter og vejledninger til personale
Genlister
Leversygdomme
Audiogenetik
Lungesygdomme
Neurogenetik
- Arvelig basalgangliesygdom
- Arvelig demens, FTD/ALS, cerebral småkarssygdom
- Arvelig muskelsygdom
- Hereditær ataksi og spastisk paraplegi
- Hereditær neuropati
- Nonsyndromal epilepsi
Nyresygdomme
Sjældne sygdomme børn
- Bindevævslidelse
- Cleidocraniel dysplasi
- Exostoser
- Kraniosynostoser
- Noonan syndrom
- OI og svær osteoporose
- Osteopetrose/High Bone Mass
- Overvækst
- Short stature/MED
- Stickler syndrom
- Udvidet skeletdysplasi
Sjældne sygdomme voksne
- Bindevævslidelse
- Cleidocraniel dysplasi
- Exostoser
- Kraniosynostoser
- Noonan syndrom
- OI og svær osteoporose
- Osteopetrose/High Bone Mass
- Overvækst
- Short stature/MED
- Stickler syndrom
- Udvidet skeletdysplasi