Undersøgelser i NGC regi
Patientgrupper
Klinisk Genetisk Afdeling varetager fortolkning af analyseresultater og afgiver svar for følgende patientgrupper:
- Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
- Audiogenetik
- Føtal medicin (diagnostik af fostre)
- Neurogenetiske patienter
- Nyresvigt
- Oftalmologi
- Psykiatri børn og unge
- Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år
- Sjældne sygdomme voksne
- Svære arvelige hudsygdomme
For alle patientgrupper skal indikationer og kliniske kriterier være opfyldt for at patienterne kan henvises til hel-genom sekventering.
Link til e-Dok om rekvirering af NGC analyser:
10. Instruks. Rekvirering af hel-genom sekventering Nationalt Genom Center (NGC)
Se uddybning af indikationsområderne på NGCs website: Faglige anbefalinger for patientgrupper
NGC blanketter og vejledninger
Samtykkeerklæringer
Danske blanketter
Samtykkeblanket til omfattende genetisk analyse
Samtykkeblanket til omfattende genetisk analyse i forbindelse med fosterdiagnostik
Engelske blanketter
Informed consent to treatment involving comprehensive genetic analysis
Informed consent to comprehensive genetic analysis in prenatal testing
Vævsanvendelsesregisteret
Ønsker patienter ikke, at deres genetiske oplysninger kan bruges til forskning, skal de tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret via nedenstående blanket.
Omfattende genetisk analyse
Dansk patientinformation
Patientinformation vedr. omfattende genetisk analyse
Patientinformation vedr. omfattende genetisk analyse i forbindelse med fosterdiagnostik
Engelsk patientinformation
Patient information concerning comprehensive genetic analysis
Patient information concerning comprehensive genetic analysis in prenatal testing
Blanktter og vejledninger til personale
Genlister
Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
Audiogenetik
- Non-Syndromisk hørenedsættelse
- Syndromisk hørenedsættelse. Bestilles som en trio-genom analyse, se vejledningen her: Audiogenetik
Føtal medicin
- Gravid, hvor fosteret har forstørret nakkefold
Neurogenetiske patienter
- Tidlig debuterende demenssygdom, herunder FTD/ALS spektrum sygdom og arvelig cerebral småkarssygdom
- Hereditær neuropati
- Hereditær ataksi og spastisk paraplegi
- Mistanke om arvelig muskelsygdom
- Arvelig basalgangliesygdom
- Mistanke om arvelig epilepsi
Nyregenetiske patienter
- Terminalt og præ-terminalt nyresvigt hos børn og voksne
Et nyre genpanel dækker alle indikationer hos voksne
For børn bestilles som en trio-genom analyse
- Vedvarende, uforklaret albuminuri hos børn og voksne
Et nyre genpanel dækker alle indikationer hos voksne
For børn bestilles som en trio-genom analyse
Oftalmologi
Psykiatri børn og unge
Bestilles som en trio-genom analyse.
Se vejledningen her: Psykiatri børn og unge
Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år
- Cleidocraniel dysplasi
- Exostoser
- Kraniosynostoser
- OI og svær osteoporose
- Osteopetrose/High Bone Mass
- Primær Ciliedyskinesi Rekvireres som trio-genom (indikationen komplekst sygdomsbillede). Ved non-syndromal tilstand analyseres i udgangspunktet kun udvalgte gener. Ved mistanke om syndrom og ønske om fuld trio-genom anføres dette ved rekvisitionen.
- Short stature, MED og osteoartrit - inkl. SHOX
- Stickler syndrom
- Noonan, NF1, CFS (rasopati)
- Udvidet skeletdysplasi
Sjældne sygdomme hos voksne
- Bindevævslidelser med karanomalier
- Cleidocraniel dysplasi
- Exostoser
- Kraniosynostoser
- OI og svær osteoporose
- Osteopetrose/High Bone Mass
- Short stature, MED og osteoartrit - inkl. SHOX
- Stickler syndrom
- Noonan, NF1, CFS (rasopati)
- Udvidet skeletdysplasi
Svære arvelige hudsygdomme
- Medfødt iktyosis
- Epidermolysis bullosa
- Ektodermal dysplasi
- Palmoplantar keratodermi
- Primært lymfødem
- Udiagnosticeret, alvorlig, mistænkt, genetisk hudlidelse (efter MDT)