Nyt fra laboratoriet 2020
17.11.2020
Kære kolleger.
Jeg skrev til jer i slutningen af september og igen i slutningen af oktober vedr. bestilling af omfattende genetiske undersøgelser og håndtering af samtykkeerklæringer i forbindelse hermed.
Der er siden indgået en samarbejdsaftale mellem det Nationale Genomcenter (NGC) og region Midt/region H, hvor det anføres at samtykkeerklæringer til brug for omfattende genetiske undersøgelser IKKE skal indsamles af NGC, men blot opbevares i de regionale EPJ.
Dette betyder at de ændringer jeg skrev om pr. 1.10. bliver rullet tilbage, således at I fremover blot skal sikre samtykkeerklæringen bliver gemt i EPJ-arkiv.
Samtykkeerklæringerne skal fremover IKKE sendes pr. mail til KGA-AUH.
Hvis der på et tidspunkt bliver behov for samtykket kan dette fremskaffes fra EPJ.
Jeg beklager dybt, at jeg har spildt jeres og min afdelings tid på besværlige ændringer af rutiner, men vi har gjort det for at opfylde lovgivningen vedr. NGC og er først blevet opmærksomme på de ændrede regler/retningslinjer for få dage siden.
Vil I sørge for at denne information bliver givet videre til de relevante læger i jeres afdelinger.
Venlig hilsen
Anders Bojesen,
Ledende overlæge, KGA
7.9.2020
Nyt vedr. bestilling af omfattende genetiske analyser – gælder også Array-CGH:
1.7.19 blev der ved lov indført krav om særligt samtykke (NGC- Nationalt Genom Center – samtykke) ved omfattende genetiske undersøgelser, hvor der er risiko for sekundære fund.
Vi har i den mellemliggende periode indsamlet disse samtykkeerklæringer, men må sande at der kun udfyldes (eller sendes) samtykkeerklæringer på ganske få af de patienter, som loven omfatter.
Vi har derfor pr. 1.10.20. indført et krav om, at der foreligger et udfyldt samtykke (se link nedenfor) førend, vi igangsætter analyser, som er omfattende.
Disse analyser omfatter:
- Array-CGH
- Store genpaneler for neuromuskulær sygdom (Myopati Genpanel)
- Genpanel for hudsygdomme (genodermatoser)
- Monogen fedme panel på molekylær medicinsk afdeling (MOMA)
- samt undersøgelse for gener på ENDO-exomet MOMA
Årsagen er, at disse genpaneler er baseret på hel-exom sekventering.
Andre genundersøgelser inkl. andre genpaneler er indtil videre ikke omfattet af lovgivningen vedr. omfattende genundersøgelser.
Fra 1. oktober skal den rekvirerende læge sikre, at patienten er informeret vedr. omfattende genundersøgelse og at der er udfyldt NGC-samtykke hertil.
Samtykket skal indscannes og sendes til nedenstående funktionspostkasse. Vi vil så sikre, at der er samtykke og efterfølgende indberette data og samtykke til NGC (i henhold til loven).
Vores rekvisitionsseddel vil om kort tid blive opdateret med oplysninger om hvilke analyser der kræver særligt samtykke. Rekvisitionssedler kan findes her:
Hvis der ikke foreligger samtykke, vil analysen ikke blive udført. Vi vil sende en rykker efter en uge (i EPJ) og hvis der derefter ikke fremsendes samtykke vil DNA blive gemt og analysen aflyses.
Der vedlægges instruktion til samtykkeudfyldelse samt link til NGCs hjemmeside, hvor der forefindes informationsmateriale og samtykkeerklæringen kan findes.
https://www.retsinformation.dk/eli/lta/2019/359
https://ngc.dk/personlig-medicin/patientens-selvbestemmelse/
vedhæftet vejledning i udfyldelse af samtykkeerklæring (denne vil fremover kunne findes på vores hjemmeside https://www.auh.dk/om-auh/afdelinger/klinisk-genetisk-afdeling)
De indscannede samtykkeerklæringer skal sendes til : auh.kga.ngc-samtykke@rm.dk
Vi er klar over at ovenstående i starten vil kræve noget tilvænning. Såfremt vi kan være behjælpelige med, hvordan patienterne bør informeres i forbindelse med udfyldelse af samtykkeerklæringen, og hvordan den praktisk udfyldes, vil vi meget gerne komme og undervise på jeres afdeling. Undervisningen kan også foregå virtuelt.
29.6.2020
Vedr. Fanconis anæmi, forhåndsmelding:
Ved bestilling af analysen Fanconis anæmi skal der udfyldes en forhåndsmelding, som fremsendes til laboratoriet foud for forsendelse af prøven.
Link til vejledning og forhåndsmeldingen (pdf): Kromosombrudsanalyse.
20.3.2020
Denne fredag overgik laboratoriet, Klinisk Genetisk Afdeling, AUH, til elektronisk godkendelse af laboratoriesvar.
Dette ændrer ikke ved nogen af afdelingens sædvanlige principper for godkendelsen af svar mht. kompetencer, faglighed eller svarindhold.
Når svaret er elektronisk godkendt og elektronisk underskrevet ses dette ved, at der nederst på svaret er tilføjet bemærkningen ”Svaret er underskrevet elektronisk”.