20.11.2018

Bemærk at svartider på postnatale analyser fortsat er 3 mdr. For panelundersøgelser gælder dog, at svartiden er 6 mdr.

5.10.2018

Kære Kolleger

Tak for jeres tålmodighed med vores forlængede svartider på genpaneler.

Dette er en opdatering på situationen: 
Vi arbejder fortsat hårdt på at få sendt analysesvar ud til jer efter en lang periode med sygemeldinger og oplæring af personale.

Vi har ansat flere molekylærbiologer og sørget for ekstra hjælp til oplæring af dem. 
Jeg har tidligere skrevet til jer og lovet svar på genpaneler i september måned, men må indrømme at vi ikke er i mål endnu.
Jeg forventer at der går endnu et par måneder førend vi har svaret alle analyser ud.

Jeg beklager meget forsinkelsen og det besvær og usikkerhed den ekstra ventetid betyder for jeres patienter og for jeres afdeling.
Vi gør alt hvad vi kan for at få vores nye molekylærbiologer oplært, så vi kan få svarene ud til jer og har et realistisk håb om, at vi har normal svartid igen primo 2019.

Særligt vedr. analyse for PKD1:
Mht. genpanalet for Polycystisk nyresygdom er der opstået et teknisk vanskeligt problem. PKD1 genet har flere pseudogener og det er derfor nødvendigt at verificere varianter fundet med NGS med en Sanger-sekventering baseret på long-range PCR. Vores leverandør af et vigtigt enzym har uden varsel stoppet produktionen af enzymet og vi er derfor i gang med at afprøve andre enzymer.
Vi bliver derfor nød til, i den kommende tid, at svare PKD1 varianter med forbehold, men vil selvfølgelig re-analysere varianter i PKD1, så snart vi har fundet et erstatningsenzym og valideret metoden.

Med venlig hilsen

Anders Bojesen
Ledende overlæge, PhD, klinisk lektor
Klinisk genetisk afdeling
Aarhus Universitetshospital