22q11 mikrodeletionssyndrom (DiGeorge syndrom, CATCH22, velocardiofacialt syndrom)
| Indikation | Klinisk mistanke om deletion eller duplikation i 22q11 området. 22q11 mikrodeletionssyndrom kaldes også DiGeorge syndrom, CATCH22 eller velocardiofacialt syndrom. Udredning og behandling af patienter mistænkt for 22q11 mikrodeletionssyndrom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 188400 |
| Gen | 22q11.2 |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Mutationer | Deletion og duplikation i 22q11.2. |
| Analysemetode | MLPA |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |