Akondroplasi
| Indikation | Klinisk mistanke om akondroplasi. Udredning og behandling af patienter mistænkt for akondroplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 100800 |
| Gen | FGFR3 |
| Arvegang | Autosomal dominant; hyppigt nymutation. |
| Mutationer | To mutationer: p.Gly380Arg (c.1138G>A eller c.1138G>C) Påvises hos >99 % med sygdommen. |
| Analysemetode | Sekventering |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for sekventering fra EMQN. |