Alagilles syndrom
|
Indikation |
Klinisk mistanke om Alagilles syndrom, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for Alagilles syndrom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie. |
|
Gener |
JAG1, NOTCH2 |
|
Arvegang |
Autosomal dominant |
|
Mutationer |
Flere |
|
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i JAG1, NOTCH2. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket (rekvisitionssedler) til Klinisk Genetisk Afdeling |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post |
|
Svartid |
Op til 12 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger |