Alfa-1-antitrypsinmangel - AUH til fagpersoner

Indikation	Lave værdier for alfa-1-antitrypsin (<1000 mg/L) og diagnostik af anlægsbærere.
OMIM#	613490
Gen	SERPINA1
Arvegang	Autosomal recessiv
Mutationer	Ca. 95 % af patienter med alfa-1-antitrypsinmangel har genotypen ZZ. Ud over S og Z-varianterne defekteres også mere sjældne, klinisk betydende SERPINA1-varianter.
Analysemetode	Targeteret NGS-analyse, der omfatter alle exons inklusiv flankerende sekvenser i SERPINA1. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. Anlægsbærertest for kendt, familiært forekommende SERPINA1-variant udføres med Sangersekventering.
Rekvisition	Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser via EPJ. Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). Der skal ikke udfyldes et særligt samtykke.
Prøvemateriale	6 ml blod i et EDTA-glas.
Svartid	Op til 12 uger (NGS). Ved analyse for kendt variant op til 4 uger (Sanger).
Prænatal diagnostik	Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation. Forventet svartid: Hurtigst muligt og indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende.