Amyloidose (familiær transthyretin amyloidose)
| Indikation | Klinisk mistanke om familiær transthyretin amyloidose. Udredning og behandling af patienter mistænkt for familiær transthyretin amyloidose er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 105210 |
| Gen | TTR |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter allekodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
| Rekvisition |
Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml. blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 12 uger. Kendt mutation: op til 4 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for sekventering fra EMQN. |