Aneuploidi - analyse for aneuploidi for 13, 18, 21 og kønskromosomer med QF-PCR
Indikation |
Prænatal:
Postnatal:
|
Analysemetode | DNA undersøges med Elucigene QST*R plus kit for 19 polymorfe STR-markører og for tre nonpolymorfe, kønsspecifikke markører fordelt på kromosomerne X, Y, 13, 18 og 21. For prænatale prøver suppleres undersøgelsen med standard kromosomundersøgelse af dyrkede celler eller array-CGH. |
Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
Prøvemateriale | 2 mg chorion villi eller 2 ml amnionvæske eller 1 ml Li-Hep-blod |
Forsendelse | Blodprøve kan sendes med almindelig post. |
Svartid | Indenfor 10 arbejdsdage. |
Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for QF-PCR for aneuploidi fra CEQAS. |