Angelman syndrom
| Indikation | Klinisk mistanke om Angelman syndrom, i visse tilfælde diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. |
| OMIM# | 105830 |
| Gen | Kromosom 15q11-q13 (AS/PWS region) samt UBE3A. |
| Varianter |
Deletion, paternal uniparental disomi og abnorm methylering i regionen for Angelman syndrom på kromosom 15q11-q13 (ca. 80%). Varianter i UBE3A (5-10%). Denne analyse kan efterbestilles ved normalt svar på MS-MLPA analysen, se under bemærkninger. |
| Analysemetode |
MS-MLPA analyse for methyleringsstatus og kopiantal af kromosom 15q11-q13. Targeteret NGS analyse af UBE3A. |
| Akkrediteret |
Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Prøven skal afsendes med almindelig post. Modtages mandag-fredag. |
| Svartid | Op til 6 uger for MS-MLPA. Op til 12 uger for targeteret NGS analyse. |
| Prænatal diagnostik | Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation. Forventet svartid: Indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende. |