Array CGH (kromosomal mikroarray) 180K

Gå direkte til

Kontakt

Relaterede sider

Nyttige links

Indikation	Postnatal: Uforklaret udviklingsforstyrrelse, mental retardering + / - dysmorfe træk, autisme. Detektionsrate 17-18 %. Prænatal: Forhøjet risiko, strukturelle misdannelser påvist med ultralyd, forstørret nakkefold ≥ 3,5, uforklarlig intrauterin fosterdød, uforklarlig intrapartum/neonatal død, små biometrier i 2. – 3. trimester.
Mutationer	Analysen dækker alle kendte mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer, og resultatet kan beskrive kromosomafvigelser med stor nøjagtighed mht. lokalisation og involverede gener.
Analysemetode	Platform: Agilent 180K oligoarray. Analysen kan påvise afvigelser ned til en størrelse af 60-80 kb. Genome build: hg19/NCBI37. Array CGH kan ikke påvise triploidi, balancerede kromosomale rearrangementer, mosaicisme < ca. 10 %, uniparental disomi, fragilt X og andre repeatsygdomme, mutationer i specifikke gener (fx cystisk fibrose).
Rekvisition	Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser på blod via EPJ: DNA-Kromosom DNA (array CGH). Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	Postnatal undersøgelse: 6 ml blod i EDTA-glas. Prænatal undersøgelse: Moderkagebiopsi 20 mg eller fostervandsprøve 20 ml og forældreblodprøver (6 ml blod i EDTA-glas).
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Postnatal undersøgelse: Op til 6 uger. Prænatal undersøgelse: Op til 7 arbejdsdage. Ved undersøgelse af prøver fra forældre er svartiden længere. Postnatale undersøgelser kan efter aftale i akutte tilfælde udføres indenfor 14 dage.
Kvalitetskontrol	Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen for EMQN.