Beckwith-Wiedemann syndrom
|
Indikation |
Klinisk mistanke om Beckwith-Wiedemann syndrom. |
| OMIM# | 130650 |
| Gen | Kromosom 11p15.5 samt CDKN1C |
| Varianter |
Deletion, paternel uniparental disomi og abnorm methylering i regionen for Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell på kromosom 11p15 (ca. 80 %). Varianter i CDKN1C (ca. 5%). Denne analyse kan efterbestilles ved normalt svar på MS-MLPA analysen, se under bemærkninger. |
| Analysemetode |
MS-MLPA analyse for methyleringsstatus og kopiantal af kromosom 11p15.5. Targeteret NGS analyse af CDKN1C. |
| Akkrediteret |
Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse |
Prøven skal afsendes med almindelig post. |
| Svartid |
Op til 6 uger for MS-MLPA. Op til 12 uger for targeteret NGS analyse. |
| Prænatal diagnostik |
Udføres kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger for MS-MLPA. Op til 6 uger for targeteret NGS analyse. |