C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens
Indikation |
Klinisk mistanke om C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens. Udredning og behandling af patienter mistænkt for C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
OMIM# |
|
Gen |
C9ORF72 |
Arvegang |
Autosomal dominant |
Mutationer |
GGGGCC-repeat ekspansioner |
Analysemetode |
PCR og repeat-primed PCR (fragmentlængdeanalyse). |
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
Prøvemateriale |
6 ml blod i EDTA-glas. |
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
6 uger |
Prænatal diagnostik |
|
Kvalitetskontrol |
Laboratoriet deltager i ekstern kvalitetskontrol. |