CAKUT
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
Indikation |
Klinisk mistanke om CAKUT. |
Gener |
ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, CCNQ, CEP55, CHD7, CHRNA3, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, ROR2, SALL1, SIX2, SIX5, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TRAP1, WBP11, ZIC3, ZMYM2 |
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
Akkrediteret |
Ja |
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsseddel til Klinisk Genetisk Afdeling. |
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt 6 µg genomisk DNA. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
Prænatal diagnostik |
Udføres kun efter forudgående aftale. |