CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome)
|
Indikation |
Klinisk mistanke om CANVAS. |
| Gen |
RFC1, repeat-ekspansion |
| Arvegang | Autosomal recessiv |
| Analysemetode | PCR og repeat-primed PCR (fragmentlængdeanalyse). |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvistionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | 6 uger (hasteprøver: 10 arbejdsdage) |
| Prænatal diagnostik | Ja |