Charcot-Marie-Tooth (CMT), genpanel
OBS. Genpanelet har skiftet navn til Hereditær Neuropati (HN)
Indikation | Klinisk mistanke om CMT af demyeliniserende, axonal eller intermediær type. Udredning og behandling af patienter mistænkt for CMT er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
Gener | AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL3, C12orf65, CCT5, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SCN10A, SETX, SH3TC2, SLC25A46, SOX10, SPG11, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TWNK, VCP, YARS
OBS: genet c10orf2 har ændret navn til TWNK |
Arvegang | Autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bunden. |
Analysemetode |
Trin 1: MLPA for duplikation af PMP22 (CMT type 1A). DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
Akkrediteret |
Ja |
Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
Prøvemateriale |
6 ml blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. |
Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
6 uger (MLPA) + 12 uger (NGS). Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger. |
Bemærkninger |
Hvis der kun ønskes analyse for CMT1A (duplikation af PMP22) eller genpanel, skal dette aftales ved henvendelse til vagthavende læge. Se Kontakt for fagfolk. |