Collagen 2 A1 sygdom (genpanel)
|
Indikation |
Klinisk mistanke om collagen 2 A1 sygdom. Udredning og behandling af patienter mistænkt for collagen 2 A1 sygdom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie. |
|
Gener |
COL2A1 |
|
Arvegang |
Autosomal dominant. |
|
Mutationer |
|
|
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling. |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
|
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |