Gener

ANKS6, CEP164, CEP83, COL4A1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, INVS, MAPKBP1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PKD1, PKD2, PKHD1, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.

DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Hvis der ikke påvises mutation med NGS undersøges PKD1 og PKD2 for deletion/duplikation med MLPA metode.

Akkrediteret

Ja

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsseddel til Klinisk Genetisk Afdeling.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Evt. plus 6 uger for yderligere deletions/duplikationsanalyse.

Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun efter forudgående aftale.