Cystisk fibrose - AUH til fagpersoner

Indikation	Klinisk mistanke om cystisk fibrose, udredning af mandlig infertilitet, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for cystisk fibrose er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM#	219700
Gen	CFTR
Arvegang	Autosomal recessiv
Analysemetode	Prøven undersøges med multiplex PCR for 50 CFTR-mutationer. Mutationerne udgør ca. 95 % af de danske cystisk fibrose-mutationer.
Rekvisition	Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser på blod via EPJ. Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvistionssedler).
Prøvemateriale	6 ml EDTA-blod. Børn: 3 ml EDTA-blod. Prænatal undersøgelse: 10 mg chorion villus væv eller 20 ml amnion. Der skal medsendes EDTA-blodprøve fra mor til undersøgelse for maternel kontaminering.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 6 uger.
Prænatal diagnostik	Forventet svartid: Hurtigst muligt og indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende.
Kvalitetskontrol	Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for cystisk fibrose fra KU Leuven Biomedical Quality Assurance.