Duchennes muskeldystrofi
| Indikation | Klinisk mistanke om muskeldystrofi, kraftig forhøjet CK, stærkt nedsat eller manglende dystrofin i muskelbiopsi, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for muskeldystrofi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 310200 |
| Gen | DMD |
| Arvegang | X-bunden recessiv |
| Mutationer | Punktmutationer, deletioner / duplikationer i DMD-genet. |
| Analysemetode |
NGS og efterfølgende MLPA. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 12 (NGS) + 6 uger (MLPA). |
| Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN. |