Dumbbell formet dysplasi (genpanel)

Indikation	Klinisk mistanke om dumbbell formet dysplasi og diagnostik af anlægsbærere. Udredning og behandling af patienter mistænkt for dumbbell formet dysplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.
Gener	COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EVC, EVC2, FGFR3, MATN3, SLC26A2, TRPV4.
Arvegang	Både autosomal recessiv og autosomal dominant.
Mutationer	Flere.
Analysemetode	Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Rekvisition	Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling.
Prøvemateriale	6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.
Prænatal diagnostik	Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.