Dystrophia myotonica type 1
| Indikation | Klinisk mistanke om dystrophia myotonica type 1, prædiktiv test og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for dystrophia myotonica er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 160900 |
| Gen | DMPK |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Mutationer | Ekspansion af et CTG trinukleotid repeat i den ikke-kodende region af DMPK-genet. |
| Analysemetode | PCR og repeat-PCR fragmentlængdeanalyse. Påvisning af et ekspanderet CTG-repeatområde sker med PCR og repeat-primed PCR. Måleområde for antal repeats er 5-150 repeats. Repeatantal over 150 påvises med repeat-primed PCR. |
| Rekvisition | Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser på blod via EPJ. Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblankt, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN. |