Dystrophia myotonica type 2
| Indikation | Klinisk mistanke om dystrophia myotonica type 2, prædiktiv test og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for dystrophia myotonica er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 602668 |
| Gen | ZNFQ |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Mutationer | Ekspansion af CCTG repeat i intron 1 af ZNFQ-genet. |
| Analysemetode | Ved TP-PCR analyse undersøges der for øget antal CCTG-repeats. |
| Rekvisition | Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser på blod via EPJ. Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitonssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation. Forventet svartid: Indenfor 2 uger. Kontakt evt. vagthavende. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN. |