Gener

Ektodermal dysplasi (genpanel, se liste her)
Panelversion v3, taget i brug 29/10-2020.

Analysemetode

Fokuseret exom (NGS), der omfatter kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Større genomiske rearrangementer, regulatoriske mutationer uden for de kodende regioner og dybe intron-mutationer, vil ikke blive identificeret med analysemetoden.

Hvis der ikke påvises mutation med NGS undersøges EDA og EDAR for deletion/duplikation med MLPA metode.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling.

Kræver udfyldt samtykkeblanket fra Nationalt Genom Center.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.