Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, FSHD

Indikation	Klinisk mistanke om facio-scapulo-humeral muskeldystrofi. Det er ikke muligt at tilbyde FSHD som prænatal diagnostik.
OMIM#	158900
Gen	Ukendt Kritisk region: D4Z4 i 4q35
Arvegang	Autosomal dominant
Mutationer	Deletion af et antal 3,3 kb tandem-repeats i 4q35. Der påvises deletion hos alle med sygdommen.
Analysemetode	Southern blotting
Rekvisition	Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	10 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 12 uger.