Fragilt X-associeret tremor, ataksi syndrom (FXTAS)
| Indikation | Klinisk mistanke om fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom. Udredning og behandling af patienter mistænkt for fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom er en specialtisopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 300623 |
| Gen | FMR1 |
| Arvegang | X-bunden |
| Mutationer | CGG-repeat ekspansion i den ikke-kodende del af exon 1 i FMR1-genet. |
| Analysemetode | PCR og repeat-primed PCR fragmentlængdeanalyse. Påvisning af ekspanderet CGG-repeatområde sker med PCR og repeat-primed PCR fragmentlængdeanalyse. Måleområde for antal repeats er 5-200 repeats. Repeatantal over 200 påvises med repeat-primede PCR. |
| Rekvisition | Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser via EPJ. Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation. Svartid op til 2 uger. Kontakt evt. vagthavende. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for fragilt X fra EMQN. |