Fragilt X-syndrom
| OMIM# | 300624 |
| Gen | FMR1 |
| Arvegang | X-bunden. |
| Mutationer | CGG-repeat ekspansion i den ikke-kodende del af exon 1. Punktmutationer forekommer, men er sjældne. |
| Analysemetode | PCR og repeat-PCR fragmentlængdeanalyse. Påvisning af et ekspanderet CGG-repeatområde sker med PCR og repeat-primed PCR fragmentlængdeanalyse. Måleområde for antal repeats er 5-200 repeats. Repeatantal over 200 påvises med repeat-primed PCR. |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i et EDTA-glas. |
| Forventet svartid | 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation. Forventet svartid: Hurtigst muligt og indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende. |