Friedreichs ataksi
| Indikation | Klinisk mistanke om Friedreichs ataksi, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for Friedreichs ataksi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 229300 |
| Gen | FXN |
| Arvegang | Autosomal recessiv |
| Mutationer | Homozygot GAA-repeat ekspansion i intron 1 i FXN-genet (ca. 98 %) eller compound heterozygot for GAA-repeat ekspansion og anden mutation (2-4 %). |
| Analysemetode | PCR og repeat-PCR fragmentlængdeanalyse. Påvisning af et ekspanderet GAA-repeatområde sker med PCR og repeat primed PCR fragmentlængdeanalyse. Måleområde for antal repeats er 5-150 repeats. Repeatantal over 200 påvises med repeat primed PCR. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionsblanket). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN. |