GJB2- og GJB6-relateret non-syndromal hørenedsættelse
| Indikation | Klinisk mistanke om non-syndromal arvelig hørenedsættelse, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter med GJB2-og GJB6-relateret non-syndromal hørenedsættelse er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 220290 |
| Gener | GJB2 og GJB6 |
| Arvegang | GJB2-relateret non-syndromal hørenedsættelse nedarves autosomalt recessivt. I sjældne tilfælde er mutationer i GJB2 og GJB6 associerede med autosomal dominant non-syndromal hørenedsættelse. |
| Analysemetode |
NGS efterfulgt af MLPA for deletion/duplikation af hele eller dele af genet.
|
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdlings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | 12 uger (NGS) + evt. 6 uger ved MLPA. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet er tilmeldt kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN. |