Hæmofili A - AUH til fagpersoner

Indikation	Molekylærgenetisk bekræftelse af Hæmofili A, bærerdiagnostik og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for hæmofili er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM#	306700
Gen	F8
Arvegang	X-bunden recessiv
Mutationer	intron 22 inversion (50 % med Hæmofili A i svær grad) intron 1 inversion (1-5 % med Hæmofili A i svær grad) mutationer (nonsense, missense og splice site) spredt i F8-genet
Analysemetode	Southern blotting analyse til påvisning af intron 22 inversion, som påvises hos ca. 50 % med Hæmofili A i svær grad (<1 % FVIII).
Rekvisition	Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	6 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 12 uger.
Prænatal diagnostik	Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.