Hereditær motorisk neuropati (HMN), genpanel
OBS. Genpanelet har skiftet navn til Hereditær Neuropati (HN)
| Indikation | Klinisk mistanke om hereditær motorisk neuropati. Udredning og behandling af patienter mistænkt for hereditær motorisk neuropati er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| Gener |
AARS, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, FBLN5, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, MYH14, REEP1, SETX, SLC5A7, TRPV4. |
| Arvegang | Autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bunden. |
| Analysemetode |
Targeteret NGS-analyse, der omfatter alle exons inklusiv flankerende sekvenser i alle ovennævnte gener. |
| Akkrediteret |
Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale |
6 ml blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger. |
| Bemærkninger | Reference: Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Rossor AM et al, Nat. Rev. Neurol, 2013. |