Hereditær Neuropati (HN), genpanel

Indikation	Klinisk mistanke om hereditær neuropati, herunder Charcot Marie Tooth sygdom (CMT) af demyeliniserende, axonal eller intermediær type, hereditær motorisk neuropati (HMN) og hereditær sensorisk neuropati (HSN). Udredning og behandling af patienter mistænkt for hereditær neuropati er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
Gener	AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BICD2, BSCL2, C12orf65, CHCHD10, COX6A1, DCAF8, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC25A46, SLC52A2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, TUBB3, VCP, WARS1, WNK1, YARS1, AARS (genpanel HNv1).
Arvegang	Autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bunden.
Analysemetode	Trin 1: MLPA for duplikation af PMP22 (CMT type 1A). Ved normalt resultat fortsættes med sekventering. Trin 2: Targeteret NGS-analyse, der omfatter alle exons inklusiv flankerende sekvenser i alle ovennævnte gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Akkrediteret	Ja
Rekvisition	Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	6 ml blod i EDTA-glas.Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	6 uger (MLPA) + 12 uger (NGS). Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger.
Bemærkninger	Hvis der kun ønskes analyse for CMT1A (duplikation af PMP22) eller genpanel, skal dette noteres på rekvisitionssedlen. Reference: Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Rossor AM et al, Nat. Rev. Neurol, 2013.