Hereditær sensorisk neuropati (HSN), genpanel

Gå direkte til

Kontakt

Relaterede sider

Nyttige links

Hereditær sensorisk neuropati (HSN), genpanel

OBS. Genpanelet har skiftet navn til Hereditær Neuropati (HN)

Indikation

Klinisk mistanke om hereditær sensorisk neuropati.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for hereditær sensorisk neuropati er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
Gener ATL1, CCT5, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, RAB7A, SCN9A, SCN11A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1
Arvegang Autosomal dominant og autosomal recessiv.
Analysemetode Targeteret NGS-analyse, der omfatter alle exons inklusiv flankerende sekvenser i alle ovennævnte gener.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Akkrediteret Ja
Rekvisition Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale

6 ml blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.
Forsendelse Kan sendes med almindelig post.
Svartid Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger.
Bemærkninger Reference: Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Rossor AM et al, Nat. Rev. Neurol, 2013.