Hereditær trykbetinget neuropati
| Indikation | Klinisk mistanke om hereditær trykbetinget neuropati. Udredning og behandling af patienter mistænkt for hereditær trykbetinget neuropati er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 162500 |
| Gen | PMP22 i 17p11.2. |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Mutationer | Deletion af ca. 1,5 Mb i 17p11.2 påvises hos ca. 80 % med sygdommen. Der påvises mutation i PMP22 hos ca. 20 %. |
| Analysemetode | MLPA DNA-sekventering af PMP22. |
| Akkrediteret | Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i et EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | MLPA-analyse: Op til 6 uger. Sekventering af PMP22: Op til 6 uger. Kendt mutation: 4 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for CMT og for sekventering fra EMQN. |