Gener

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet.

Mutationer

Analysemetode

Fokuseret exom (NGS), der omfatter kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Større genomiske rearrangementer, regulatoriske mutationer uden for de kodende regioner og dybe intron-mutationer, vil ikke blive identificeret med analysemetoden.

Hos drenge undersøges først STS-genet for deletion/duplikation med MLPA metode, hvis analysen er normal fortsættes med NGS-analyse.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger

Bemærkninger