Kennedy sygdom (bulbo-spinal muskelatrofi)
| Indikation | Klinisk mistanke om Kennedy sygdom, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for Kennedy sygdom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 313200 |
| Gen | AR |
| Arvegang | X-bunden |
| Mutationer | CAG-repeatekspansion |
| Analysemetode | PCR og fragmentlængdeanalyse. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |