Indikation

 

Klinisk mistanke om genetisk årsag til gentagne spontane aborter eller infertilitet (mistanke om balanceret strukturel kromosomabnormitet eller kønskromosomabnormitet).

Klinisk mistanke om kønskromosomanomali.

For at bekræfte eller udelukke kendt kromosomal sygdom.

Analysemetode Tælling af 10 metafaser i Q-båndsfarvning og analyse af 2 metafaser.
Ved mistanke om mosaicisme undersøges et større antal metafaser med FISH.

Rekvisition

Analysen kan rekvireres i EPJ (B-Kromosomundersøgelse).

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale 2 ml blod i et Li-Heparinglas.

Forsendelse Kan sendes med almindelig post.

Svartid Op til 6 uger.