Blanketter og vejledninger

Analysefortegnelsen, akut sygt barn

06.02.12 Rekvisition af Akut sygt barn analyse, KGA-AUH instruks

Samtykkeblanket, NGC

Rekvisitionsblanket NGC 

Indikation

Akut sygt barn, primært mistanke om medfødt metabolisk sygdom eller epileptisk encephalopati.

Analysemetode

Udføreres som trio analyse (patient + forældre).

DNA targeteres og sekventeres ved Nationalt Genom Center Vest (NGC-Vest).

Analysen fortolkes og svares fra Klinisk Genetisk Afd., Aarhus Universitetshospital (AUH).

Helgenomsekventering (WGS) omfatter analyse af:

• Alle kendte sygdomsgener. Analysen omfatter kodende exons inklusiv flankerende sekvenser. Regulatoriske varianter uden for de kodende regioner og dybe intron-varianter vil ikke blive identificeret med analysemetoden.
• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Strukturelle varianter, herunder kopiantalsvarianter (CNV). Ikke alle strukturelle varianter kan påvises med den anvendte metode.   
• Varianter i mitokondrie-gener (obs: denne analyse er ikke akkrediteret). Det skønnes at der kan detekteres en heteroplasmigrad på ned til ca. 10%, men dette er teoretisk beregnet og ikke valideret.

Rekvisition

Før analysen rekvireres kontaktes vagthavende læge på Klinisk Genetisk Afd., tlf. 2974 5168.

Prøven rekvireres i EPJ på patient og begge forældre, og går direkte til NGC.

Kræver udfyldt samtykkeblanket fra Nationalt Genom Center på barn + forældre, indscannes i EPJ arkiv.

Prøvemateriale

Minimum 2 ml. blod i EDTA-glas

Svartid

10-12 hverdage fra prøvemodtagelse