Genetiske undersøgelse og sygdomme A-C Genetiske undersøgelser og sygdomme A-C 22q11 mikrodeletionssyndrom (DiGeorge syndrom, CATCH22, velocardiofacialt syndrom) 22q11 mikroduplikationssyndrom Akondroplasi Alagilles syndrom Alfa-1-antitrypsinmangel Amyloidose (familiær transthyretin amyloidose) Aneuploidi - analyse for aneuploidi for 13, 18, 21 og kønskromosomer med QF-PCR Angelman syndrom Apert syndrom Array CGH (Komparativ Genomisk Hybridisering) 180K Arvelig cystenyresygdom Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemann syndrom C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens CAKUT CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome) Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrom Charcot-Marie-Tooth (CMT), genpanel Chorea Huntington Chromosome painting Cleidocranial dysplasi Collagen 2 A1 sygdom (genpanel) Crouzon syndrom Cystisk fibrose